什么是小兒癲癇？小兒癲癇俗稱“羊兒風(fēng)”，是小兒時期常見的神經(jīng)系統(tǒng)慢性疾病，患病率為3‰～6‰。癲癇是由多種病因?qū)е碌哪X細胞群異常的同步放電，引起突然的發(fā)作性的一過性的腦功能障礙。臨床表現(xiàn)多樣，可有意識改變或喪失、肢體抽動、感覺異常、特殊行為等。

    什么是小兒癲癇？小兒癲癇分為原發(fā)性（特發(fā)性）、繼發(fā)性（癥狀性）和隱源性。原發(fā)性是指沒有明確病因的癲癇，這部分癲癇大多與遺傳因素有關(guān)，占所有癲癇患者總數(shù)40%～50%。研究顯示與離子通道、突觸發(fā)生與修剪、神經(jīng)元遷移和分化、神經(jīng)遞質(zhì)合成與釋放、膜受體及轉(zhuǎn)運體的結(jié)構(gòu)與功能相關(guān)基因的突變，均可導(dǎo)致癲癇的發(fā)生。目前已發(fā)現(xiàn)的相關(guān)基因達數(shù)十種，如KCNQ2、KCNQ3基因突變可導(dǎo)致良性家族性新生兒驚厥，SCN1A基因突變與Dravet綜合征相關(guān)，CHRNA4、CHRNB2基因突變可導(dǎo)致常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇，CDKL5、ARX、STXBP1、SPTAN1等與早發(fā)性癲癇腦病有關(guān)。其遺傳方式可以是常染色體顯性遺傳，也可以是復(fù)雜遺傳，并且很多病例是新發(fā)突變，也就是說父母基因正常，小孩的基因發(fā)生新的突變所導(dǎo)致，因此，遺傳性特發(fā)性癲癇可以有家族史，也可以沒有。隨著癲癇研究的深入，將會發(fā)現(xiàn)更多與之相關(guān)的基因。

    繼發(fā)性（癥狀性）是指有明確病因的癲癇。引起癲癇的病因非常多，醫(yī)生需要根據(jù)病史、體格檢查以及相應(yīng)的輔助檢查加以明確。常見的病因有：①圍產(chǎn)期腦損傷：產(chǎn)傷、窒息、顱內(nèi)出血、缺氧缺血性腦病、新生兒期低血糖所致腦損傷等，是嬰幼兒癲癇較為常見的病因。②先天性腦發(fā)育異常：如巨腦回，多小腦回畸形，灰質(zhì)異位癥，局部腦皮層發(fā)育不良，宮內(nèi)感染致腦發(fā)育異常等。③遺傳代謝性疾病與變性病：苯丙酮尿癥、高氨血癥、丙酸血癥、甲基丙二酸血癥、神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥、維生素B6依賴癥等。④神經(jīng)皮膚綜合癥：結(jié)節(jié)性硬化，神經(jīng)纖維瘤病和腦三叉血管瘤病等。⑤顱內(nèi)炎癥性疾病：細菌性腦膜炎、病毒性腦炎、霉菌性腦膜炎、免疫性腦炎、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、腦寄生蟲病等。⑥腦血管病：腦動脈瘤、動靜脈畸形、顱內(nèi)出血、腦血管炎、腦梗塞等。⑦外傷：由外傷而致的顱內(nèi)出血、顱骨骨折、腦挫裂傷等均可引起癲癇。⑧腦瘤：各種顱內(nèi)腫瘤，如腦膠質(zhì)瘤、腦膜瘤等。

    隱源性是指推測患兒的癲癇存在繼發(fā)因素，只是到目前為止尚未找到明確病因。