常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇

    常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),是一種睡眠時發作的特發性局灶性癲癇綜合征，睡眠時出現手足痙攣、抽動，以及呼喊，尖叫等癥狀較常見，常被誤認為睡眠障礙等非癲癇性發作。常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇于1994年首先由Ingrid E. Scheffer等描述，以夜間成串的運動癥狀發作為其顯著的臨床特征。

    夜間額葉癲癇起病年齡從2個月～52歲，平均11．7歲。53％在10歲以前起病，35％在10～20歲起病。所有患者均有睡眠中的發作，58％在剛入睡后不久，48％在凌晨，9％報告全夜可有發作，30％日間小睡時也有發作，58％的病人可有少量的覺醒期發作。發作頻率76％為成串的發作，每夜4～11次，平均7．7次，24％的病人每夜僅發作1次。發作時間短暫，一次發作持續5秒～5分鐘，平均74秒。

    發作開始時表現為喘息，呻吟或發出單個的詞，常常睜眼，表情恐懼，雙眼凝視或上翻。口部或手的自動癥不常見。突出表現為軀體運動性自動癥，如突然坐起，猛烈的過度活動，髖部向前用力，全身強直性僵硬，陣攣性抖動及肌張力不全樣運動；或突然抬頭、搖頭、頭部后仰；上肢可上舉或投擲樣動作，下肢可過度伸展、劃圈、踏車樣運動或四肢節律樣運動。病人可在床上爬來爬去甚至墜床致傷。部分病人能意識到發作但不能控制，能聽到外界的聲音但不能作出反應，事后能回憶發作過程。部分病人發作時意識喪失，表明有繼發全身性發作。發作后意識立即恢復，很少有發作后意識障礙或發作后頭痛。上述癥狀提示發作起源于或累及到額葉輔助運動區(SMA發作)。

    在同一家族內不同病人的發作程度輕重不等，重者發病年齡早，每夜均有成串發作，甚至導致睡眠嚴重缺乏；輕者僅在青春期有短時間的發作，這種病例只有通過系統的家系調查才能被診斷。多數為間斷的成串發作。誘發因素包括緊張、疲勞等，女性可因月經、妊娠或絕經而使發作頻繁增加或減少。患者智力正常，神經系統檢查及神經影像學檢查正常。