刺耳的笛聲劃破了夜空的寧靜，一輛救護車風馳電掣般向兒童醫院疾駛而來。一個5歲的小男孩被眾人從車里抱了出來，送進急診大廳，他的手指鮮血淋漓。這是一個奇怪的小病人，他自己用牙齒咬傷了自己的食指。經過一番緊張的搶救，血總算止住了，但食指因多處神經和肌肉都已受到不可逆的損傷而無法復活。

    原來，這是一種被稱為自毀容顏綜合征(lns)的遺傳代謝疾病，其發病為人群總數的1/380000，是由人體細胞內核酸代謝過程中缺乏一種特殊的酶——次黃嘌呤磷酸核糖基轉移酶(hgprt)所引起的異常表現。只要父母平時留心觀察是不難發現的，凡患有這類遺傳性疾病的孩子，出生不久就會表現出異于同齡兒的各種癥狀，如驚厥發作、舞蹈樣活動、肌肉張力改變等。待半歲時就可見其智力發育出現明顯障礙，此后常常開始出現強迫性自殘行為，如用牙齒咬傷自己的嘴唇、舌頭以及手指等。隨著年齡的增長，有些患者還會用刀、剪等鋒利的器具自我殘殺，傷害自身的某些組織或器官。對他們進行常規的相關檢查，會發現許多蛛絲馬跡：伴有高尿酸血癥、尿酸尿、尿道結石和痛風等。不過，此類患者大多是短命的，只有少數可幸運地活至20多歲，最終不是死于病菌感染就是夭折于腎功能衰竭。

    lns幾乎全是男性，怎樣來解釋這種現象呢？這與男女體內性染色體的不同有關。我們知道，女性體細胞內有兩條x染色體，而男性體細胞內只有一條x染色體。由于lns的隱性致病基因(用ь表示，下同)與它的等位基因(正常基因，顯性，用в表示，下同)只位于x染色體上，因而遺傳方式表現為x連鎖隱性遺傳。如果女子體細胞內只有一條x染色體上有這種致病基因(xь)，而另一條x染色體相對位置上是一個顯性的正常基因(xв)，那么，隱性的致病基因的表現欲或遺傳效應就會被顯性的正常基因所壓抑而得不到表現出來的機會，所以這種基因型為xbxь女性本身一般不發病，是遺傳學上的攜帶者或雜合體。男性由于性染色體為異型的xy，x染色體與y染色體絕大部分為非同源區段，因此，當僅有的一條x染色體上有lns的致病基因ь時，ь所控制的癥狀就馬上直接顯示出來，因為y染色體上不存在有xь的等位基因в。女性必須是在分別來自父母雙方的兩條x染色體上都各有一個lns基因ь(即xьxь)時才表現出病癥。事實上，人群中的隨機婚配出現xьxь的情況極少，所以lns的人大都是男性。至于一對表現型正常的夫婦為什么會生下lns的孩子，我們可從以下幾種婚配方式中得出結論。

    如果一個表現正常的純合體的女子(xвxв)與一個lns的男子結婚，生下的孩子無論是男或是女都表現正常，因為基因型為xвxв的母親只能形成一種xв的卵子，基因型為xьy的父親可形成xь和y兩種類型的精子，當不帶病基因的y精子與xв卵子結合(xвy)后便發育成正常的男孩，當xb的精子xв卵子結合(xвxь)后，便發育成了女孩，由于в對ь的壓抑作用，這種女孩雖然不患此病，但是她體內來自其父的一條x染色體上卻帶有lns的基因。這種xвxь的攜帶者與正常男性xвy結婚，自子女中凡女性都不發病，但其中一半是攜帶者xвxь；凡男性則一半正常xвy，另一半則發病xьy。如果是女性xвxь攜帶者與lns的男性xьy結婚，所生下的子女，在男性中，患者xьy與正常xвy的幾率各占一半，在女性中，患者xьxь與表型正常的xвxь攜帶者的幾率也各占一半。如果女性是病患者xьxь，男性正常xby，他們婚育的后代中，女兒全部正常，但都是攜帶者；男孩則都發病xьy。

    從以上列舉的lns遺傳的例子中可以知道，女性的基因型只有是xьxь時才表現出相應病癥，而xвxь基因型時則外表正常；男性只要x染色體上帶有lns基因ь就表現出病癥。按理論計算，假如致病基因的頻率為0.01，那么男性的發病率則為1%，而女性的發病率只有萬分之一(1/100×1/100=1/10000)，所以x-連鎖隱性遺傳病的發病者幾乎都是男性，并且代與代之間有明顯的不連續性，也就是說，lns是由男性通過他的女兒遺傳給他外孫子的。