嬰兒孤獨癥(infantile autism)是發生在兒童早期的以同外界接觸(包括父母)障礙為其特征的發育性障礙。主要表現是社會交往、語言動作行為、注意力和感知等多種心理功能發育偏離或發育遲緩。

[病因]至今不明，國外不少學者從家庭特征、社會心理、生理解剖、生物化學、遺傳等諸方面進行了廣泛研究，但均無肯定結果。

(一)社會心理因素 認為家庭因素對發病有一定作用，這種病人的父母都是聰明人，享受高等教育者多，性格多內向。他們常有強迫性個性特征，對養育兒童過于緊張，缺乏溫暖，從而招至本癥的發生。但此說尚無足夠證據。

(二)生物學因素 本癥兒童發生癲癇者較多(10％一15％)，腦電圖異常者亦較多。氣腦研究發現，孤獨癥兒童左額角擴大者較多，提示中顳葉病變的存在，但其意義尚未肯定。

(三)生化因素 生化研究發現，該癥患兒多巴胺、5-羥色胺有增高，但缺乏特異性。

(四)遺傳因素 有研究發現，患兒家中孤獨癥患者較一般家庭中多。有人證實，單卵孿生子的同病率高于雙卵孿生子，說明部分患兒有遺傳傾向，但也有同病率均較低的報告，因此遺傳學根據也不充分。

目前較多學者假定，自卵受精起至胎兒出生前或出生，在這一發育過程中的某一環節上可能出現了某種病損。但其性質不清。

[臨床表現]本癥并不少見，在10000名兒童中德國有2例，加拿大8一10例，日本13—16例，美國4—5例，我國報告不多，這與對該癥的認識不足有關。

本癥起病早，出生時即可起病，不能與人建立聯系。但多在2－3歲時發病。男孩多于女孩(3~4：1)。

臨床表現多種多樣，主要有以下表現。

(一)人際交往障礙 患兒與人缺乏交往，缺乏感情上的聯系，與親人不親，不做社會交往性微笑，對親人和陌生人不加區分。

這種小兒在嬰兒期即可表現出極端的孤獨、對父母無親昵依戀之情，從不纏繞父母。在與人的交往中缺乏與人眼的對視，不能用眼神表達自己的需求和感情，更不能體會別人的感情。實驗證實，患兒能認識各種物體，但不能意識到人的情緒（如快樂、悲傷、驚恐等)。

孤獨癥患兒不能與周圍人建立情感聯系，很少與其它孩子們游戲。到青春期后與父母的關系可能有所改善，但仍不善交際，對他人的興趣和感情缺乏反應。

(二)語言障礙 起病后一般語言逐漸減少，以至完全緘默。由于“內部語言”缺陷，對手勢及社交中的一般慣用語(如分別時的“再見”)常不會用且不理解。幾乎所有患兒對語言理解低下，不能理解及運用面部表情、軀體動作、姿勢及音調與他人交往。患兒常出現一些異常言語，如刻板、重復、模仿和代名詞錯用等。他們不僅缺乏抽象要領且思維過程趨向強迫性、局限性和貧乏性，因而缺乏幻想和想象力。

(三)感覺調節和動作障礙 患兒有各種感覺調節障礙，具體表現是對外界刺激缺乏反應或反應過強。對大人的吩咐和問話置之不理，似“視而不見、聽而不聞”。為提高對感覺刺激的感受性和敏感性，患兒常作出磨擦、耳前輕彈或猛擊、磨牙、抓刮或折打等動作。為尋求前庭刺激，常搖晃或擺動身體，或轉動頭部。與此相反，有的出現感覺過敏，例如對某些聲音表現出焦慮不安。在同一患兒，對感覺可表現出麻木和過敏。

患兒大都活動過度，常以跑代走或用腳尖走路，不動時常過分伸展頸部和背部，或作出某些怪異姿勢。

患兒行為具有儀式性和強迫性，常固執地堅持用同一格式做某種活動，反對任何變動。行對環境保持不變的強烈愿望。對某些有生命的和非生命性的(如某些小物體)的東西有特殊的依戀，整天玩弄不離手，如將其拿開則表示強烈反對或出現嚴重的焦慮反應。

除以上主要表現外，多數患兒尚有不同程度的智能低下，部分患兒有癲癇發作。個別患兒可有島狀早熟或特異功能。即所謂“白癡學者”。

[診斷]以下診斷標準可供參考。

(一)通常在3歲前發病。

(二)人際交往障礙需具備以下項目中的二條：

1．不能用注視、表情、姿勢或手勢進行交往。

2．不能同其他孩子建立伙伴關系。

3．遇到挫折時不會尋求支持或安慰。當別人遇到挫折時，也不會主動給別人以支持或安慰。

4．對集體的歡樂不能產生共鳴。

(三)語言障礙需具備以下項目中的二條：

1．言語發育遲緩或不發育，例如不會呀呀學語，可有以手勢或其它形式代替言語交流的傾向。

2．如有某些言語功能，也缺乏主動的或持續的言語交流。

3．刻板重復地使用某些詞語，別出心裁的使用某些語詞。

(四)興趣和活動異常需具備以下項目中的一條：

1．興趣刻板、狹窄。

2．對某種東西特別依戀。

3．強迫性地進行某種特殊的儀式性行為。

4．到板重復的動作和姿勢。

5．對某些東西(如玩具)的非主要特性部分特別感興趣(如它的氣味、表面感覺、它們產生的噪音等)。

6．對個人生活環境不愿或拒絕作出任何變動。

(五)排除嬰兒癡呆及兒童精神分裂癥。

為對嬰兒孤獨癥進行篩選可用克氏行為量表(表24—1)。

表24-1 克氏行為量表
填寫人： 與兒童的關系：
表中列出的14項兒童行為，請您詳細閱讀后，根據您的孩子最近一個月內的情況在題目右邊的空格內打鉤(用√表示)，請不要漏掉任何一題。

行為表現 從不 偶而 經常
1．不易與別人混在一起玩
2．聽而不聞，好像聾子
3．教他學什么，他強烈反對，如拒絕模仿，說話或做動作
4．不顧危險
5．不能接受日常習慣的變化
6．以手勢表達需要
7．莫名其妙的笑
8．不喜歡被人擁抱
9．不停地動、坐不住、活動量過大
l0．不望對方的臉，避免視線的接觸
11．過度偏愛某些物品
12．喜歡旋轉的東西
13．反復又反復做些怪異的動作或玩耍
14．對周圍漠不關心

(注：醫生根據表中打“√”的情況算出總分：“從不”為“0”分，“偶而”為“l”分，“經常”為“2”分，如各項相加總分≥14分可考慮嬰兒孤獨癥的可能性)。

[治療]主要采取特殊教育和行為療法。

(一)減輕家庭的苦惱，增強父母的信心是開始治療本病的基礎。為使家長配合治療，必須使家長了解本病的性質，要勸說父母面對現實，消除內心的不安，后悔及絕望等情緒，從而創立一個輕松的家庭環境。一個氣氛愉快、融洽的家庭對患兒病情的好轉有積極作用。如有可能，在學前和學齡階段可在特殊學校進行訓練和治療。

(二)特殊教育為促進小兒的正常發育，發展更為廣泛的學習能力，減輕刻板、固定的行為，去除非待異性的適應不良行為，可在控制的環境教學中進行有組織、有計劃的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技術方法，如形象實物教學、手勢、姿勢，交往交談、游戲、感情給予、音樂、體療、美工等，要適合患兒的認知障礙水平，即教育的個別化。

為促進孤獨癥患兒語言的發展及對新事物的學習，某些學者根據患兒存在的問題及需要，提出了以下（表24—2）教育策略。
表24-2 孤獨癥患兒的教育策略
促進語言的策略分析
需要 孤獨癥小兒的問題 教育策略
1. 語言基本能力 缺乏能力 直接教合乎能力的語言
其他溝通方法 促進社會性發展
不理人不會主動
2. 交 談 缺乏反應 有計劃的互動3. 社交性語言溝通 不會把已有的語言 教適當的語言 表達出來 增強適當的語言 強調語言的實用性教育促進學習新事物策略分析 缺乏主動學習 結構性的學習情境1. 注意線索 細分學習步驟 過度選擇性注意力 避免不必要的提示 其他偏差行為干擾 清除干擾行為 強調自然環境實用性的教材2. “概化”的能力 能力缺陷 避免僵化的教學情境 有計劃的“概化”教案 有計劃的教案3. 理解 記憶而不了解 評估學習結果 教材難易恰當4. 忍受挫折再嘗試 遇挫折就生氣或放棄 增加挫折承受力

患兒學習語言的能力很差，要據其水平教他能力范圍內的語言。如口語能力缺乏，可教他用手勢、姿勢等法表示；對社交性語言溝通有困難者，除教他適當語言外，還要對語言進行強化。方法是：當患兒表達出合乎情境的語言時，用操縱性條件處理法將其強化。由于患兒缺乏主動學習態度，對事物有過分選擇傾向，加上偏異行為的干擾，常使患兒不能專注于教材所提供的內容上。為此，要分清學習步驟，不能急于求成，即提供一個結構性的學習情境，使之有計劃地分步驟地去學習。學習時要避免不必要的提示，消除干擾行為。游戲在教育中有重要作用，因為游戲是最適合兒童心理特點的一種活動形式，其可反映患兒的內心世界，醫生可通過細致的觀察對患兒病情進行了解。游戲可發泄壓抑著的情緒，起到心理上的疏導作用，因此又有治療作用。另外，游戲可培養良好的個性品質（如遵守紀律、團結友愛等），改變行為的雜亂沖動和不合群現象。

為使孤獨癥患兒與周圍人建立起情感聯系，可做“娃娃”’游戲，媽媽把“娃娃”抱在懷中，拍拍、親親。對“娃娃”講話，患兒模仿大人的姿態，也做同樣動作。患兒在交往中常回避眼對眼的凝視，故大人要對小兒說：“娃娃好看，望著娃娃的臉”。通過“娃娃”游戲可使患兒對“娃娃”發生興趣，并將感情轉移到父母身上。與年齡相仿的孩子一同游戲，可增進社會交往，建立合適的行為。經驗證明，患兒在游戲中某一行為的改善將可引起連鎖反應，從而使其他行為也得到進步。

(三)行為療法 主要用操縱性條件處理法，即患兒出現一個好的行為時給以獎勵，以使該行為得到強化。對那些無意義、不合適的動作行為給以“懲罰”，使之消退。獎勵的形式多種多樣，據情可給糖果、玩具、衣服、去動物園等。父母對孩子的愛稱、愛撫和親吻同樣可作為獎勵而起到強化作用。“懲罰”不是體罰，是撤消原來的許諾，有時對孩子的某些不合適動作加以漠視、置之不理，或把他們的注意轉移到其它事物上，也可起到行為的消退作用。以下舉例說明：孤獨癥患兒經常以尖叫表示需要，愛做刻板的搖擺動作，對蕩秋千很感興趣，家長可令其舉手而不得尖叫方許蕩秋千(強化)，經過多次訓練后，他們便學會用自覺的舉手動作來表達自己的要求(此為手勢語言訓練)。利用患兒模仿語言的特點可進行語言的強化訓練。如拿一只蘋果讓患兒看(青的或紅的)、聞(香)、摸(圓形)，以加深對蘋果的認識，然后要患兒跟著大人說“蘋果”二字，當患兒發出“蘋果”或近似的音調時，就給他吃(甜)以便強化。

不斷的進行強化是該行為療法成敗的主要關鍵。行為療法已在特殊教育中得到了廣泛應用。

(四)藥物治療可試用以下藥物。

1．氟哌啶醇 此藥對減少活動過度、刻板動作、易激動、煩躁不安、情緒不穩，改進孤獨和學習能力有較好效果。因對藥物的敏感性不同，其劑量大小因人而異，但多數患兒一般用小劑量：每日l-2mg。

2，芬氟拉明 療效尚未確定，需慎用。

3．naltrexone 可增加言語，減少孤獨和刻板、重復動作。劑量：0．5-2mg/kg·d，副作用僅為輕度嗜睡。對心電圖及肝功能無不良影響。

[預后]本病預后不好。對患兒的長期隨訪有人發現，至成年時約2/3患者仍處在嚴重殘疾中，僅個別患者可從事某些社會生活和工作。

如孤獨癥患兒智商較高(iq70)，5—7歲時能用交往性語言者，預后最好。如開始智商在50或60以下，交往性語言至5歲時尚未發育者，預后差，有可能導致終身殘疾。反之可有50％的機會至成年時有良好的社會適應，但只有1％或2％能變為“正常人”。

約1/5孤獨癥患兒至青春期時出現癲癇發作，在重度智力低下者更為多見。癲癇發作可使預后更加嚴重。