X-連鎖魚鱗病

    X-連鎖魚鱗病全世界男性的發(fā)病率為1/2000~1/9500，由女性攜帶者遺傳給下一代，呈X-連鎖遺傳模式，只有男性發(fā)病。

    X-連鎖魚鱗病的臨床表現(xiàn)為：

    在受累的90%的男性患者中，X-連鎖魚鱗病在生后第一周出現(xiàn)，伴有輕度紅皮病和全身鱗屑或大片透明鱗屑脫落。典型的粘附于皮膚上的大的、多角形、暗褐色鱗屑在嬰兒后期出現(xiàn)，并對(duì)稱分布于四肢、軀干和頸部。有時(shí)下肢鱗屑更大，呈淺灰色或白色。身體屈側(cè)可受累或不受累，但頸部幾乎常常受累。在幼童時(shí)期可見頭皮稀薄鱗屑，隨著成長(zhǎng)而減少。除了耳前區(qū)外，掌跖和面部不受累，具有特征性。在夏季趨于好轉(zhuǎn)，但與尋常性魚鱗病不同，不能隨年齡增長(zhǎng)而減輕。

    10%~50%的男性患者和一些女性攜帶者可出現(xiàn)無(wú)癥狀角膜混濁，其他的視覺異常比較罕見，如綠色色盲。受累的男性患者隱睪癥的發(fā)生率增加20倍，與發(fā)育是睪丸下降不良無(wú)關(guān)，發(fā)展為睪丸癌和性腺功能減退的危險(xiǎn)性增高。其他伴隨癥狀如癲癇樣發(fā)作、反應(yīng)性心理障礙、幽門肥大、腹壁先天性缺陷和急性淋巴細(xì)胞白血病等較為罕見。雖然女性攜帶者類固醇硫酸酯酶活性減少了85%，但剩余的活性似乎足以防止皮損的出現(xiàn)。